Eritromelàlgia
 Eritromelalgia en una dona de 77 anys amb una policitèmia vera de llarga evolució  | |
| Tipus | dermatosi vascular, neuropatia sensorial i autonòmica hereditària autosòmica dominant, dermatosi vascular genètica, genodermatosi, malaltia vascular perifèrica, neuropatia perifèrica i malaltia |
|---|---|
| Epònim | Silas Weir Mitchell |
| Especialitat | cardiologia |
| Patogènia | |
| Associació genètica | SCN9A (en)  |
| Classificació | |
| CIM-10 | I73.81 i I73.8 |
| CIM-9 | 443.82 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 133020 |
| DiseasesDB | 4476 |
| eMedicine | 200071 |
| MeSH | D004916 |
| Orphanet | 1956 |
| UMLS CUI | C0014804 |
| DOID | DOID:9240 |
L'eritromelàlgia —anteriorment coneguda com a acromelàlgia, eritermàlgia i malaltia de Gerhardt o malaltia de Mitchell o malaltia de Weir-Mitchell[1]— és un rar trastorn de dolor perifèric neurovascular en què els vasos sanguinis, generalment en les extremitats inferiors o en les mans, episòdicament s'inflamen (per hiperèmia). Hi ha un dolor intens de cremor —per afectació dels nervis sensorials— petita de fibra i enrogiment de la pell. Els atacs són periòdics i són desencadenats per la calor, la pressió, l'activitat lleu, l'esforç, l'insomni o l'estrès.
L'eritromelàlgia pot ser primària o secundària (és a dir, un trastorn en si mateix o un símptoma d'un altre trastorn o malaltia):
- L'eritromelàlgia secundària pot ser la conseqüència d'una neuropatia perifèrica de fibres petites de qualsevol causa, trombocitèmia essencial (l'eritromelàlgia també pot desenvolupar-se en presència d'un recompte normal de plaquetes en pacients amb trastorn mieloproliferatiu),[2] hipercolesterolèmia, intoxicació per alguns bolets o per mercuri, i alguns trastorns autoimmunitaris.
- L'eritromelàlgia primària és causada per la mutació del canal de sodi, dependent de voltatge per afectació de l'α-subunitat del gen SCN9A.
Referències
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al.. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier, 2006, p. 816. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ Khalid F, Hassan S, Qureshi S, Qureshi W, Amer S. «Erythromelalgia: An Uncommon Presentation Precipitated by Aspirin Withdrawal». Case reports in Medicine, 2012, 2012, pàg. 616125. DOI: 10.1155/2012/616125. PMC: 3403327. PMID: 22844295.
