HSD3B1

Hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa,
3β- y esteroide Δ-isomerasa 1
Estructuras disponibles
PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

 Estructuras enzimáticas
RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolos HSD3B1 (HGNC: 5217) 3BETAHSD; HSD3B; HSDB3; HSDB3A; I; SDR11E1
Identificadores
externos
  • OMIM: 109715
  • EBI: HSD3B1
  • GeneCards: Gen HSD3B1
  • UniProt: HSD3B1
 Bases de datos de enzimas
IntEnz: entrada en IntEnz
BRENDA: entrada en BRENDA
ExPASy: NiceZime view
KEGG: entrada en KEEG
PRIAM: perfil PRIAM
ExplorEnz: entrada en ExplorEnz
MetaCyc: vía metabólica
Número EC 1.1.1.145
Locus Cr. 1 p13-p11
              
Ontología génica
Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
3283
UniProt
P14060 n/a
RefSeq
(ARNm)
NM_000862 n/a
PubMed (Búsqueda)
[1]


PMC (Búsqueda)
[2]
  • v
  • t
  • e
[editar datos en Wikidata]

La HSD3B1 es un gen humano que codifica para una 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa/Δ-5-4 isomerasa tipo I o una hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 1.[1]​ Si bien puede llevar a cabo la misma función que la HSD3B2, se localiza en diferentes tejidos, tales como la placenta y tejidos no esteroidogénicos. Su requerimiento para la producción de progesterona por la placenta, que tiene una función vital en el embarazo, puede ser una razón por la cual no se ha identificado una enfermedad basada en la mutación de este gen hasta la fecha.

Referencias

  1. «Entrez Gene: HSD3B1 Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1». 
Control de autoridades
  • Proyectos Wikimedia
  • Wd Datos: Q18027306
  • Identificadores médicos
  • OMIM: 109715
  • UMLS: C1415742
  • Identificadores biológicos
  • HomoloGene: 133013
  • Wd Datos: Q18027306