MYH11

MYH11
Identifiants
AliasesMYH11
IDs externesOMIM: 160745 MGI: 102643 HomoloGene: 128512 GeneCards: MYH11
Position du gène (Homme)
Chromosome 16 humain
Chr.Chromosome 16 humain[1]
Chromosome 16 humain
Localisation génomique pour MYH11
Localisation génomique pour MYH11
Locus16p13.11Début15,703,135 bp[1]
Fin15,857,028 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 16 (souris)
Chr.Chromosome 16 (souris)[2]
Chromosome 16 (souris)
Localisation génomique pour MYH11
Localisation génomique pour MYH11
Locus16 A1|16 9.71 cMDébut14,012,399 bp[2]
Fin14,109,236 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • artère coronaire droite

  • muqueuse gastrique

  • artère poplitée

  • Tibial arteries

  • muscle layer of sigmoid colon

  • Descending thoracic aorta

  • artère coronaire gauche

  • muscle lisse

  • aorte ascendante

  • Myomètre
Fortement exprimé dans
  • tunica media of zone of aorta

  • aorte ascendante

  • valve aortique

  • utérus

  • cordon ombilical

  • col de l'utérus

  • vésicule séminale

  • iris

  • left colon

  • tunica adventitia of aorta
Plus de données d'expression de référence
BioGPS




Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • liaison nucléotide
  • liaison protéique
  • liaison ATP
  • actin binding
  • cytoskeletal motor activity
  • structural constituent of muscle
  • actin filament binding
  • fixation de la calmoduline
  • microtubule motor activity
  • microtubule binding
Composant cellulaire
  • myosin filament
  • myosin complex
  • mélanosome
  • muscle myosin complex
  • cytosol
  • exosome
Processus biologique
  • skeletal muscle myosin thick filament assembly
  • smooth muscle contraction
  • elastic fiber assembly
  • contraction musculaire
  • microtubule-based movement
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

4629

17880

Ensembl

ENSG00000133392
ENSG00000276480

ENSMUSG00000018830

UniProt

P35749

O08638

RefSeq (mRNA)

NM_001040113
NM_001040114
NM_002474
NM_022844

NM_001161775
NM_013607

RefSeq (protéine)
NP_001035202
NP_001035203
NP_002465
NP_074035
NP_002465.1

NP_074035.1

NP_001155247
NP_038635

Localisation (UCSC)Chr 16: 15.7 – 15.86 MbChr 16: 14.01 – 14.11 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

La MYH11 est la protéine constituant la chaîne lourde de la myosine 11. Son gène est le MYH11 situé sur le chromosome 16 humain.

En médecine

Une mutation du gène provoque un appauvrissement en cellules musculaires lisses de l'aorte avec dilatation de cette dernière et persistance du canal artériel[5].

Notes et références

  1. ↑ a b et c ENSG00000276480 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133392, ENSG00000276480 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000018830 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Zhu L, Vranckx R, Khau Van Kien P et al. Mutations in myosin heavy chain 11 cause a syndrome associating thoracic aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus, Nat Genet, 2006;38:343–349
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