SOX17

SOX17
Visualisation de la protéine Cristallisée SOX17
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 2YUL, 4A3N
Identifiants
Aliases	SOX17
IDs externes	OMIM: 610928 MGI: 107543 HomoloGene: 7948 GeneCards: SOX17
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 8 humain[1] Locus 8q11.23 Début 54,457,935 bp[1] Fin 54,460,892 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 1 (souris)[2] Locus 1 A1|1 1.65 cM Début 4,561,154 bp[2] Fin 4,567,577 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans cellule endothéliale péricarde muqueuse utérine right uterine tube veine cave gonade left uterine tube nerf tibial subcutaneous adipose tissue muscle de la cuisse Fortement exprimé dans left lung lobe gastrula artère carotide externe ligne primitive artère carotide interne poumon droit lobe pulmonaire droit utérus corpuscule carotidien substantia nigra Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire sequence-specific DNA binding liaison ADN beta-catenin binding DNA-binding transcription factor activity DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific transcription coactivator activity transcription factor binding liaison protéique protein heterodimerization activity transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Composant cellulaire transcription regulator complex nucléoplasme noyau Processus biologique renal system development endoderm development regulation of embryonic development regulation of transcription, DNA-templated positive regulation of protein catabolic process stem cell fate specification positive regulation of skeletal muscle tissue development embryonic foregut morphogenesis embryonic organ development endodermal digestive tract morphogenesis negative regulation of mesodermal cell fate specification inner cell mass cellular morphogenesis negative regulation of Wnt signaling pathway protein stabilization endocardium formation outflow tract morphogenesis signal transduction involved in regulation of gene expression endodermal cell fate determination mRNA transcription by RNA polymerase II regulation of mesodermal cell fate specification negative regulation of transcription by RNA polymerase II Voie de signalisation Wnt endocardial cell differentiation regulation of cardiac cell fate specification transcription, DNA-templated différenciation d'une cellule souche embryonic heart tube development vasculogenèse régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN heart looping cardiac cell fate determination common bile duct development negative regulation of Wnt signaling pathway involved in heart development rostrocaudal neural tube patterning positive regulation of gene expression cardiogenic plate morphogenesis heart formation embryonic heart tube morphogenesis negative regulation of cell growth protein destabilization angiogenèse spermatogenèse positive regulation of cell differentiation regulation of stem cell division gastrulation gall bladder development canonical Wnt signaling pathway régulation de la différenciation cellulaire cell migration involved in gastrulation endoderm formation regulation of stem cell proliferation negative regulation of canonical Wnt signaling pathway positive regulation of transcription by RNA polymerase II cellular response to leukemia inhibitory factor différenciation cellulaire Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 64321 20671 Ensembl ENSG00000164736 ENSMUSG00000025902 UniProt Q9H6I2 Q61473 RefSeq (mRNA) NM_022454 NM_001289464 NM_001289465 NM_001289466 NM_001289467 NM_011441 RefSeq (protéine) NP_071899 NP_001276393 NP_001276394 NP_001276395 NP_001276396 NP_035571 Localisation (UCSC) Chr 8: 54.46 – 54.46 Mb Chr 1: 4.56 – 4.57 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Le SOX17 fait partie de la famille de protéines SOX. Il s'agit d'un facteur de transcription dont le gène est SOX17 situé sur le chromosome 8 humain.

Rôles

Il permet la transformation de l'endothélium hémogénique en cellules souches hématopoïétiques^[5]. Il intervient également dans l'embryogenèse des vaisseaux sanguins^[6], par l'intermédiaire de la formation de cellules progénitrices de type CD34^[7]. Son expression est inhibé par la voie de signalisation Notch^[8].

En médecine

Une mutation du gène est associée avec certaines malformations du système urinaire^[9].

Notes et références

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