Syndrome de Kugelberg-Welander

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Syndrome de Kugelberg-Welander / Amyotrophie spinale de type 3

Données clés

Traitement
Spécialité NeurologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 G12.0 - G12.1
CIM-9 335.0 - 335.1
OMIM 158600
DiseasesDB 14093 12315
MedlinePlus 000996
eMedicine 1264401
pmr/62
MeSH D014897

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Le syndrome de Kugelberg-Welander ou maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander[1] (ou amyotrophie spinale de type 3) est une maladie d'origine génétique (autosomale récessive). Il s'agit d'une forme d'amyotrophie spinale.

Elle débute avant 18 ans (mais après l'acquisition de la marche en général) et se caractérise par une évolution lente touchant d'abord quadriceps et muscles fléchisseurs de la hanche : muscle pectiné, muscle petit glutéal, etc.

Origine du nom

Le syndrome de Kugelberg-Welander est nommé ainsi après Erik Klas Hendrik Kugelberg (1913, Stockholm, Suède - 1983) et Lisa Welander (1909-2001) [2],[3].

Notes et références

  1. ↑ (en) « Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome », sur Who Named It? (consulté le )
  2. ↑ (en) « Lisa Welander », sur Who Named It? (consulté le )
  3. ↑ (en) Kugelberg E, Welander L, « Heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy », AMA Arch Neurol Psychiatry, vol. 75, no 5,‎ , p. 500–9 (PMID 13312732)

Voir aussi

Articles connexes

Lien externe

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