Alfa1-antitripszin-hiány

Ez a szócikk nem tünteti fel a független forrásokat, amelyeket felhasználtak a készítése során. Emiatt nem tudjuk közvetlenül ellenőrizni, hogy a szócikkben szereplő állítások helytállóak-e. Segíts megbízható forrásokat találni az állításokhoz! Lásd még: A Wikipédia nem az első közlés helye.

Alfa1-antitripszin-hiány
OMIM	613490
DiseasesDB	434
MedlinePlus	000120
A Wikimédia Commons tartalmaz Alfa1-antitripszin-hiány témájú médiaállományokat.

Az alfa1-antitripszin hiány lényege az alfa1-antitripszin örökletes hiánya, ami tüdő- és májbetegséget okoz.

Az alfa1-antitripszin egy enzim, amit a máj termel, és jelen van a nyálban, a nyombél nedvben, a tüdőben lévő váladékban, a könnyben, az orrváladékban és az agy-gerincvelői folyadékban. Ez az enzim gátolja más fehérjebontó enzimek működését. Az alfa1-antitripszin hiánya lehetővé teszi, hogy más enzimek károsítsák a tüdőszövetet. Hiánya a vérben azt mutatja, hogy a máj nem képes kiválasztani az enzimet, mely emiatt bent reked a májsejtekben, és azok károsodását, hegesedését (fibrózis) és májzsugorodást (cirrózis) okoz.

Tünetek és kórjóslat

Az alfa1-antitripszin hiányos gyermekek 25%-ánál májzsugorodás, portális hipertenzió alakul ki 12 éves koruk előtt és halál következik be. Megközelítőleg 25%-uk 20éves koráig meghal. További 25%-uknak csak kisfokú májműködési zavaruk van és megélik a felnőttkort. A fennmaradó 25%-nál nincs jele a progresszív betegségnek. Az alfa1-antitripszin hiány szokatlan a felnőtteknek, és ha még meg is jelenik, cirrózist nem okoz. Gyakoribb, hogy a felnőtteknél tüdőtágulás (emfizéma) alakul ki, ami fokozódó nehézlégzéshez vezet. A későbbiekben májrák is kialakulhat.

Kezelés

A mesterségesen előállított alfa1-antitripszinnel történő pótlás ígéretesnek mutatkozott, de az egyetlen sikeres gyógymód a májátültetés maradt. A májkárosodás az átültetett májban, amely termel alfa1-antitripszint, rendszerint nem alakul ki újra. A felnőttek kezelése általában a tüdőbetegségre irányul. A tennivalók legfontosabbja a fertőzések megelőzése és a dohányzásról történő leszoktatás.

Forrás

• MSD ORVOSI KÉZIKÖNYV

Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat.