Sindrome di Cowden
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| Sindrome di Cowden | |
|---|---|
| Specialità | oncologia, genetica clinica, gastroenterologia e neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 158350 |
| eMedicine | 1093383 |
| Sinonimi | |
| sindrome degli amartomi multipli | |
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La sindrome di Cowden è una rara malattia ereditaria, autosomica dominante. Fu descritta per la prima volta nel 1963 e prese il nome dalla prima famiglia nella quale la sindrome fu studiata.
Epidemiologia
La prevalenza è stimata in 1/200.000 persone.
Eziologia
La sindrome di Cowden è associata a mutazioni germinali del gene oncosoppressore PTEN, situato nel Cromosoma 10 nel locus 10q23.2 La funzione di PTEN è quella di inibire i processi della via PI3K/Akt/mTOR, che porta a proliferazione cellulare, attraverso defosforilazione del fostatidil-inositolo trifosfato (PIP3) a fostatidil-inositolo bisfosfato (PIP2).
Manifestazioni cliniche
La sindrome si presenta con manifestazioni cliniche multiple, a carico di:
- cute: il 90-100% dei pazienti ha lesioni quali papule soprattutto del capo, trichilemmomi, cheratosi delle estremità;
- mucose: l'85% presenta papule anche sulla lingua, che realizzano talvolta l'aspetto di "lingua scrotale";
- tiroide: (60%) gozzo, adenoma, carcinoma:
- mammella: (35%) mastopatia, fibroadenoma, carcinoma;
- tubo digerente: (30-40%) polipi gastrointestinali di tipo amartomatoso, la cui degenerazione maligna è rara se non eccezionale;
- apparato genitale femminile: (40%) disturbi del ciclo mestruale, tumori.
Possono manifestarsi lesioni dismorfiche del palato (palato ogivale) e anomalie delle estremità. Sono inoltre presenti in alcuni casi tumori non epiteliali quali lipomi, fibromi, neurofibromi, ganglioneuromi.
La prognosi è grave, soprattutto in relazione al rischio di tumori mammari e tiroidei rispettivamente del 25-50% e 3-10%.
A tale scopo devono essere effettuati controlli periodici a partire dall'adolescenza per identificare precocemente la comparsa di neoplasie.
Anatomia patologica
I polipi amartomatosi gastrointestinali sono multipli, multilobulati, con un singolo peduncolo, architettura istologica cupoliforme o digitiforme, cripte ramificate, infiltrato infiammatorio.
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Collegamenti esterni
- OMIM sulla sindrome di Cowden, su ncbi.nlm.nih.gov.
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