Metakromatisk leukodystrofi
| Metakromatisk leukodystrofi | |
 Sulfatid | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | E75.2 |
| ICD-9 | 330.0 |
| OMIM | 250100 |
| DiseasesDB | 8080 |
| eMedicine | ped/2893 |
| MeSH | svensk engelsk |
Metakromatisk leukodystrofi, förkortat MLD, är en sällsynt och dödlig ämnesomsättningssjukdom som drabbar barn 2-5 år.[1] Den beror på brist på enzymet arylsulfatas A, vilket leder till att vissa lipider (cerebrosider och sulfatider) ansamlas i bl.a. centrala nervsystemet.[2]
Sjukdomen angriper hjärnan och andra vitala organ. De första symptomen kan vara att barnet snubblar och får svårt att gå, sedan utvecklas ofta även epilepsi, spasmer och andningssvårigheter. I senare stadier kan respirator och sondmatning behövas för att hålla patienten vid liv.
Sjukdomen är i dagsläget obotlig och dödligheten är i princip hundraprocentig, dock finns goda möjligheter att mildra symptomen. Vid svåra smärtor ges lindrande morfin och antiepileptika kan motverka spasmer.
Forskning inom området efter ett eventuellt botemedel pågår.
Referenser
- ^ http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/Metakromatisk+leukodystrofi.htm Arkiverad 5 maj 2009 hämtat från the Wayback Machine. Socialstyrelsen
- ^ ”Metakromatisk leukodystrofi”. Svensk MeSH. Karolinska Institutet. https://mesh.kib.ki.se/term/D007966/leukodystrophy-metachromatic.
