GPM6A

Ідентифікатори

Символи

GPM6A, GPM6, M6A, glycoprotein M6A

Зовнішні ІД

OMIM: 601275 MGI: 107671 HomoloGene: 3864 GeneCards: GPM6A

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • extracellular vesicle • cell projection • мембрана • Філоподія • клітинна мембрана • dendritic spine • axonal growth cone • аксон • neuronal cell body • neuron projection • екзосома • glutamatergic synapse • integral component of presynaptic active zone membrane
Біологічний процес	• neuron projection morphogenesis • neuron migration • stem cell differentiation • нейробіологія розвитку • calcium ion transmembrane transport • synapse assembly • positive regulation of filopodium assembly • neural retina development • response to bacterium • neuron projection development • GO:1904739 regulation of synapse organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2823


234267

Ensembl


ENSG00000150625


ENSMUSG00000031517

UniProt


P51674


P35802

RefSeq (мРНК)

NM_001261447 NM_001261448 NM_005277 NM_201591 NM_201592
NM_001388090 NM_001388091


NM_001253754 NM_001253756 NM_153581

RefSeq (білок)


NP_001248376 NP_001248377 NP_005268 NP_963885 NP_963886


NP_001240683 NP_001240685 NP_705809

Локус (UCSC)

Хр. 4: 175.63 – 176 Mb

Хр. 8: 55.41 – 55.51 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GPM6A (англ. Glycoprotein M6A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 278 амінокислот, а молекулярна маса — 31 210^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEENMEEGQT	QKGCFECCIK	CLGGIPYASL	IATILLYAGV	ALFCGCGHEA
LSGTVNILQT	YFEMARTAGD	TLDVFTMIDI	FKYVIYGIAA	AFFVYGILLM
VEGFFTTGAI	KDLYGDFKIT	TCGRCVSAWF	IMLTYLFMLA	WLGVTAFTSL
PVYMYFNLWT	ICRNTTLVEG	ANLCLDLRQF	GIVTIGEEKK	ICTVSENFLR
MCESTELNMT	FHLFIVALAG	AGAAVIAMVH	YLMVLSANWA	YVKDACRMQK
YEDIKSKEEQ	ELHDIHSTRS	KERLNAYT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як нейрогенез, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GPM6A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4460 (англ.) . Архів оригіналу за 15 червня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, P51674 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.