HSD3B1

Ідентифікатори

Символи

HSD3B1, 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, SDR11E1, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 109715 MGI: 109598 HomoloGene: 133013 GeneCards: HSD3B1

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0050229 oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor • isomerase activity • каталітична активність • oxidoreductase activity • steroid delta-isomerase activity • 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity • cholesterol dehydrogenase activity • 3-keto sterol reductase activity • 5alpha-androstane-3beta,17beta-diol dehydrogenase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • мітохондріальна мембрана • мітохондріальний міжмембранний простір • smooth endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана • endoplasmic reticulum membrane • внутрішньоклітинна мембранна органела
Біологічний процес	• estrogen biosynthetic process • androgen biosynthetic process • glucocorticoid biosynthetic process • mineralocorticoid biosynthetic process • обмін речовин • steroid biosynthetic process • C21-steroid hormone metabolic process • hippocampus development • response to corticosterone • lipid metabolism • steroid metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3283


15497

Ensembl


ENSG00000203857


ENSMUSG00000027869

UniProt


P14060


O35469

RefSeq (мРНК)


NM_000862 NM_001328615


NM_013821

RefSeq (білок)


NP_000853 NP_001315544


NP_038849

Локус (UCSC)

Хр. 1: 119.51 – 119.52 Mb

Хр. 3: 98.71 – 98.72 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HSD3B1 (англ. Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 42 252^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTGWSCLVTG	AGGFLGQRII	RLLVKEKELK	EIRVLDKAFG	PELREEFSKL
QNKTKLTVLE	GDILDEPFLK	RACQDVSVII	HTACIIDVFG	VTHRESIMNV
NVKGTQLLLE	ACVQASVPVF	IYTSSIEVAG	PNSYKEIIQN	GHEEEPLENT
WPAPYPHSKK	LAEKAVLAAN	GWNLKNGGTL	YTCALRPMYI	YGEGSRFLSA
SINEALNNNG	ILSSVGKFST	VNPVYVGNVA	WAHILALRAL	QDPKKAPSIR
GQFYYISDDT	PHQSYDNLNY	TLSKEFGLRL	DSRWSFPLSL	MYWIGFLLEI
VSFLLRPIYT	YRPPFNRHIV	TLSNSVFTFS	YKKAQRDLAY	KPLYSWEEAK
QKTVEWVGSL	VDRHKETLKS	KTQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, ізомераз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Lorence M.C., Murry B.A., Trant J.M., Mason J.I. (1990). Human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-->4-isomerase from placenta: expression in nonsteroidogenic cells of a protein that catalyzes the dehydrogenation/isomerization of C21 and C19 steroids. Endocrinology. 126: 2493—2498. PMID 2139411 DOI:10.1210/endo-126-5-2493
Lorence M.C., Corbin C.J., Kamimura N., Mahendroo M.S., Mason J.I. (1990). Structural analysis of the gene encoding human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-->4-isomerase. Mol. Endocrinol. 4: 1850—1855. PMID 2082186 DOI:10.1210/mend-4-12-1850
Dumont M., Van L.T., Dupont E., Pelletier G., Labrie F. (1992). Characterization, expression, and immunohistochemical localization of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-delta 4 isomerase in human skin. J. Invest. Dermatol. 99: 415—421. PMID 1401999 DOI:10.1111/1523-1747.ep12616131
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5217 (англ.) . Архів оригіналу за 11 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, P14060 (англ.) . Архів оригіналу за 11 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.