MVK

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2R3V

Ідентифікатори

Символи

MVK, LRBP, MK, MVLK, POROK3, mevalonate kinase

Зовнішні ІД

OMIM: 251170, 260920, 610377, 175900 MGI: 107624 HomoloGene: 372 GeneCards: MVK

Пов'язані генетичні захворювання

mevalonic aciduria, hyper-IgD syndrome, MVK^[1]

Реагує на сполуку

geranyl diphosphate, Геранілгеранілпірофосфат, isopentenyl pyrophosphate^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • nucleotide binding • kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • mevalonate kinase activity • magnesium ion binding • ATP binding • identical protein binding • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • пероксисома
Біологічний процес	• steroid metabolic process • sterol biosynthetic process • фосфорилювання • lipid metabolism • cholesterol metabolic process • isoprenoid biosynthetic process • cholesterol biosynthetic process • negative regulation of inflammatory response • steroid biosynthetic process • isopentenyl diphosphate biosynthetic process, mevalonate pathway • regulation of cholesterol biosynthetic process • обмін речовин
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4598


17855

Ensembl


ENSG00000110921


ENSMUSG00000041939

UniProt


Q03426


Q9R008

RefSeq (мРНК)


NM_000431 NM_001114185 NM_001301182


NM_023556 NM_001306205

RefSeq (білок)


NP_000422 NP_001107657 NP_001288111


NP_001293134 NP_076045

Локус (UCSC)

Хр. 12: 109.57 – 109.6 Mb

Хр. 5: 114.58 – 114.6 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MVK (англ. Mevalonate kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 396 амінокислот, а молекулярна маса — 42 451^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLSEVLLVSA	PGKVILHGEH	AVVHGKVALA	VSLNLRTFLR	LQPHSNGKVD
LSLPNIGIKR	AWDVARLQSL	DTSFLEQGDV	TTPTSEQVEK	LKEVAGLPDD
CAVTERLAVL	AFLYLYLSIC	RKQRALPSLD	IVVWSELPPG	AGLGSSAAYS
VCLAAALLTV	CEEIPNPLKD	GDCVNRWTKE	DLELINKWAF	QGERMIHGNP
SGVDNAVSTW	GGALRYHQGK	ISSLKRSPAL	QILLTNTKVP	RNTRALVAGV
RNRLLKFPEI	VAPLLTSIDA	ISLECERVLG	EMGEAPAPEQ	YLVLEELIDM
NQHHLNALGV	GHASLDQLCQ	VTRARGLHSK	LTGAGGGGCG	ITLLKPGLEQ
PEVEATKQAL	TSCGFDCLET	SIGAPGVSIH	SATSLDSRVQ	QALDGL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, біосинтез ліпідів, біосинтез холестеролу, біосинтез стероїдів, біосинтез стеролів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Zeng K., Zhang Q.G., Li L., Duan Y., Liang Y.H. (2014). Splicing mutation in MVK is a cause of porokeratosis of Mibelli. Arch. Dermatol. Res. 306: 749—755. PMID 24781643 DOI:10.1007/s00403-014-1465-7
Graef E., Caselmann W.H., Wells J., Koshy R. (1994). Insertional activation of mevalonate kinase by hepatitis B virus DNA in a human hepatoma cell line. Oncogene. 9: 81—87. PMID 8302606

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MVK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з MVK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7530 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q03426 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.