TBX6

TBX6
معرفات
أسماء بديلة TBX6, SCDO5, T-box 6, T-box transcription factor 6
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602427 MGI: MGI:102539 HomoloGene: 3389 GeneCards: 6911
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
ربط دي إن إي
‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
‏GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

مكونات خلوية

نواة

عمليات حيوية

cell fate specification
نمو متعدد الخلايا
somite rostral/caudal axis specification
mesoderm formation
anatomical structure morphogenesis
negative regulation of neuron maturation
mesoderm development
signal transduction involved in regulation of gene expression
negative regulation of neuron projection development
‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا
‏GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
نسخ الدنا
‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني
negative regulation of DNA-binding transcription factor activity

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 6911 21389
Ensembl ENSG00000149922 ENSMUSG00000030699
يونيبروت

O95947

P70327

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_080758، ‏XM_011545926، ‏XM_047434551، ‏XR_007064904 NM_004608، ‏NM_080758، ‏XM_011545926، ‏XM_047434551، ‏XR_007064904

NM_011538

RefSeq (بروتين)

‏XP_005255580، ‏XP_011544228، ‏XP_016879103 NP_004599، ‏XP_005255580، ‏XP_011544228، ‏XP_016879103

NP_035668

الموقع (UCSC n/a Chr 7: 126.38 – 126.38 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

TBX6‏ (T-box 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TBX6 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: T-box 6". مؤرشف من الأصل في 2016-05-27.

قراءة متعمقة

  • Farin HF، Bussen M، Schmidt MK، Singh MK، Schuster-Gossler K، Kispert A (أغسطس 2007). "Transcriptional repression by the T-box proteins Tbx18 and Tbx15 depends on Groucho corepressors". The Journal of Biological Chemistry. ج. 282 ع. 35: 25748–59. DOI:10.1074/jbc.M703724200. PMID:17584735.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Sandbacka M، Laivuori H، Freitas É، Halttunen M، Jokimaa V، Morin-Papunen L، Rosenberg C، Aittomäki K (2013). "TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia". Orphanet Journal of Rare Diseases. ج. 8: 125. DOI:10.1186/1750-1172-8-125. PMC:3847609. PMID:23954021.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Yi CH، Terrett JA، Li QY، Ellington K، Packham EA، Armstrong-Buisseret L، McClure P، Slingsby T، Brook JD (يناير 1999). "Identification, mapping, and phylogenomic analysis of four new human members of the T-box gene family: EOMES, TBX6, TBX18, and TBX19". Genomics. ج. 55 ع. 1: 10–20. DOI:10.1006/geno.1998.5632. PMID:9888994.
  • Papapetrou C، Putt W، Fox M، Edwards YH (يناير 1999). "The human TBX6 gene: cloning and assignment to chromosome 16p11.2". Genomics. ج. 55 ع. 2: 238–41. DOI:10.1006/geno.1998.5646. PMID:9933572.
  • Fei Q، Wu Z، Wang H، Zhou X، Wang N، Ding Y، Wang Y، Qiu G (أبريل 2010). "The association analysis of TBX6 polymorphism with susceptibility to congenital scoliosis in a Chinese Han population". Spine. ج. 35 ع. 9: 983–8. DOI:10.1097/BRS.0b013e3181bc963c. PMID:20228709.
  • Sparrow DB، McInerney-Leo A، Gucev ZS، Gardiner B، Marshall M، Leo PJ، Chapman DL، Tasic V، Shishko A، Brown MA، Duncan EL، Dunwoodie SL (أبريل 2013). "Autosomal dominant spondylocostal dysostosis is caused by mutation in TBX6". Human Molecular Genetics. ج. 22 ع. 8: 1625–31. DOI:10.1093/hmg/ddt012. PMID:23335591.
  • Ghebranious N، Blank RD، Raggio CL، Staubli J، McPherson E، Ivacic L، Rasmussen K، Jacobsen FS، Faciszewski T، Burmester JK، Pauli RM، Boachie-Adjei O، Glurich I، Giampietro PF (أكتوبر 2008). "A missense T (Brachyury) mutation contributes to vertebral malformations". Journal of Bone and Mineral Research. ج. 23 ع. 10: 1576–83. DOI:10.1359/jbmr.080503. PMID:18466071.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 16
جينات الكروموسوم 16
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية