| CHRNB1 |
|---|
|
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | CHRNB1, ACHRB, CHRNB, CMS1D, CMS2A, SCCMS, CMS2C, cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM: 100710 MGI: 87890 HomoloGene: 594 GeneCards: CHRNB1 |
|---|
| |
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| congenital myasthenic syndrome 2A, congenital myasthenic syndrome 2C, congenital myasthenic syndrome[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | • channel activity
• acetylcholine binding
• acetylcholine receptor activity
• ion channel activity
• ligand-gated ion channel activity
• extracellular ligand-gated ion channel activity
• acetylcholine-gated cation-selective channel activity
• transmembrane signaling receptor activity
• transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential
|
|---|
| Клітинна компонента | • integral component of membrane
• acetylcholine-gated channel complex
• postsynaptic membrane
• мембрана
• клітинна мембрана
• синапс
• integral component of plasma membrane
• міжклітинні контакти
• neuromuscular junction
• integral component of postsynaptic specialization membrane
• neuron projection
|
|---|
| Біологічний процес | • м'язове скорочення
• regulation of membrane potential
• skeletal muscle contraction
• cation transport
• nervous system process
• synaptic transmission, cholinergic
• ion transport
• behavioral response to nicotine
• neuromuscular synaptic transmission
• postsynaptic membrane organization
• GO:0072468 сигнальна трансдукція
• cation transmembrane transport
• regulation of postsynaptic membrane potential
• excitatory postsynaptic potential
• ion transmembrane transport
• chemical synaptic transmission
• response to nicotine
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | ENSG00000170175
ENSG00000283946 |
| |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | |
|---|
| RefSeq (білок) | | |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. 17: 7.45 – 7.46 Mb | Хр. 11: 69.67 – 69.69 Mb |
|---|
| PubMed search | [2] | [3] |
|---|
| Вікідані |
| Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CHRNB1 (англ. Cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 501 амінокислот, а молекулярна маса — 56 698[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MTPGALLMLL | | GALGAPLAPG | | VRGSEAEGRL | | REKLFSGYDS | | SVRPAREVGD |
| RVRVSVGLIL | | AQLISLNEKD | | EEMSTKVYLD | | LEWTDYRLSW | | DPAEHDGIDS |
| LRITAESVWL | | PDVVLLNNND | | GNFDVALDIS | | VVVSSDGSVR | | WQPPGIYRSS |
| CSIQVTYFPF | | DWQNCTMVFS | | SYSYDSSEVS | | LQTGLGPDGQ | | GHQEIHIHEG |
| TFIENGQWEI | | IHKPSRLIQP | | PGDPRGGREG | | QRQEVIFYLI | | IRRKPLFYLV |
| NVIAPCILIT | | LLAIFVFYLP | | PDAGEKMGLS | | IFALLTLTVF | | LLLLADKVPE |
| TSLSVPIIIK | | YLMFTMVLVT | | FSVILSVVVL | | NLHHRSPHTH | | QMPLWVRQIF |
| IHKLPLYLRL | | KRPKPERDLM | | PEPPHCSSPG | | SGWGRGTDEY | | FIRKPPSDFL |
| FPKPNRFQPE | | LSAPDLRRFI | | DGPNRAVALL | | PELREVVSSI | | SYIARQLQEQ |
| EDHDALKEDW | | QFVAMVVDRL | | FLWTFIIFTS | | VGTLVIFLDA | | TYHLPPPDPF |
| P |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.
Література
- Beeson D.M.W., Brydson M., Newsom-Davis J. (1989). Nucleotide sequence of human muscle acetylcholine receptor beta-subunit. Nucleic Acids Res. 17: 4391—4391. PMID 2740233 DOI:10.1093/nar/17.11.4391
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CHRNB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1961 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P11230 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 Портал «Біологія»  Портал «Хімія»
|
