Кератин-14
| Кератин-14 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | KRT14, CK14, EBS3, EBS4, K14, NFJ, keratin 14, EBS1D, EBS1, EBS1B, EBS1A, EBS1C | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 148066 MGI: 96688 HomoloGene: 110439 GeneCards: KRT14 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| epidermolysis bullosa herpetiformis, localized epidermolysis bullosa simplex, generalized epidermolysis bullosa simplex, Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome, dermatopathia pigmentosa reticularis[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 17: 41.58 – 41.59 Mb | Хр. 11: 100.09 – 100.1 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Кератин-14 (англ. Keratin 14) – білок, який кодується геном KRT14, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 472 амінокислот, а молекулярна маса — 51 561[5].
Належить до великої родини кератинів — структурних білків цитоскелету.
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MTTCSRQFTS | SSSMKGSCGI | GGGIGGGSSR | ISSVLAGGSC | RAPSTYGGGL | ||||
| SVSSSRFSSG | GACGLGGGYG | GGFSSSSSSF | GSGFGGGYGG | GLGAGLGGGF | ||||
| GGGFAGGDGL | LVGSEKVTMQ | NLNDRLASYL | DKVRALEEAN | ADLEVKIRDW | ||||
| YQRQRPAEIK | DYSPYFKTIE | DLRNKILTAT | VDNANVLLQI | DNARLAADDF | ||||
| RTKYETELNL | RMSVEADING | LRRVLDELTL | ARADLEMQIE | SLKEELAYLK | ||||
| KNHEEEMNAL | RGQVGGDVNV | EMDAAPGVDL | SRILNEMRDQ | YEKMAEKNRK | ||||
| DAEEWFFTKT | EELNREVATN | SELVQSGKSE | ISELRRTMQN | LEIELQSQLS | ||||
| MKASLENSLE | ETKGRYCMQL | AQIQEMIGSV | EEQLAQLRCE | MEQQNQEYKI | ||||
| LLDVKTRLEQ | EIATYRRLLE | GEDAHLSSSQ | FSSGSQSSRD | VTSSSRQIRT | ||||
| KVMDVHDGKV | VSTHEQVLRT | KN |
Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- Marchuk D., McCrohon S., Fuchs E. (1984). Remarkable conservation of structure among intermediate filament genes. Cell. 39: 491—498. PMID 6210150 DOI:10.1016/0092-8674(84)90456-2
- Marchuk D., McCrohon S., Fuchs E. (1985). Complete sequence of a gene encoding a human type I keratin: sequences homologous to enhancer elements in the regulatory region of the gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82: 1609—1613. PMID 2580298 DOI:10.1073/pnas.82.6.1609
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hanukoglu I., Fuchs E. (1982). The cDNA sequence of a human epidermal keratin: divergence of sequence but conservation of structure among intermediate filament proteins. Cell. 31: 243—252. PMID 6186381 DOI:10.1016/0092-8674(82)90424-X
- Chan Y.-M., Cheng J., Gedde-Dahl T. Jr., Niemi K.M., Fuchs E. (1996). Genetic analysis of a severe case of Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex. J. Invest. Dermatol. 106: 327—334. PMID 8601736 DOI:10.1111/1523-1747.ep12342985
- Yamanishi K., Matsuki M., Konishi K., Yasuno H. (1994). A novel mutation of Leu122 to Phe at a highly conserved hydrophobic residue in the helix initiation motif of keratin 14 in epidermolysis bullosa simplex. Hum. Mol. Genet. 3: 1171—1172. PMID 7526926 DOI:10.1093/hmg/3.7.1171
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з Кератин-14 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6416 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 30 січня 2017.
- ↑ UniProt, P02533 (англ.) . Архів оригіналу за 17 січня 2017. Процитовано 30 січня 2017.
Див. також
- Хромосома 17
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
