MYH6

Ідентифікатори

Символи

MYH6, ASD3, CMD1EE, CMH14, MYHC, MYHCA, SSS3, alpha-MHC, myosin, heavy chain 6, cardiac muscle, alpha, myosin heavy chain 6

Зовнішні ІД

OMIM: 160710 MGI: 97255 HomoloGene: 124414 GeneCards: MYH6

Пов'язані генетичні захворювання

atrial heart septal defect 3, hypertrophic cardiomyopathy 14, dilated cardiomyopathy 1EE, гіпертрофічна кардіоміопатія^[1]

Реагує на сполуку

mavacamten^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • calmodulin binding • ATPase activity • actin binding • cytoskeletal motor activity • ATP binding • protein kinase binding • myosin phosphatase activity • actin filament binding • microfilament motor activity • microtubule motor activity • microtubule binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • саркомера • міофібрила • myosin filament • muscle myosin complex • myosin complex • stress fiber • Z disc
Біологічний процес	• м'язове скорочення • ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis • ATP metabolic process • muscle filament sliding • atrial cardiac muscle tissue morphogenesis • GO:0016576 protein dephosphorylation • in utero embryonic development • regulation of the force of heart contraction • регуляція серцевого ритму • striated muscle contraction • adult heart development • visceral muscle development • regulation of heart contraction • regulation of blood pressure • cardiac muscle hypertrophy in response to stress • actin filament-based movement • myofibril assembly • BMP signaling pathway • regulation of ATP-dependent activity • sarcomere organization • cardiac muscle contraction • canonical Wnt signaling pathway • regulation of heart growth • microtubule-based movement
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4624


17888

Ensembl


ENSG00000197616


ENSMUSG00000040752

UniProt


P13533


Q02566

RefSeq (мРНК)


NM_002471


NM_001164171 NM_010856

RefSeq (білок)


NP_002462


NP_001157643 NP_034986

Локус (UCSC)

Хр. 14: 23.38 – 23.41 Mb

Хр. 14: 55.18 – 55.2 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MYH6 (англ. Myosin heavy chain 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 939 амінокислот, а молекулярна маса — 223 735^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTDAQMADFG	AAAQYLRKSE	KERLEAQTRP	FDIRTECFVP	DDKEEFVKAK
ILSREGGKVI	AETENGKTVT	VKEDQVLQQN	PPKFDKIEDM	AMLTFLHEPA
VLFNLKERYA	AWMIYTYSGL	FCVTVNPYKW	LPVYNAEVVA	AYRGKKRSEA
PPHIFSISDN	AYQYMLTDRE	NQSILITGES	GAGKTVNTKR	VIQYFASIAA
IGDRGKKDNA	NANKGTLEDQ	IIQANPALEA	FGNAKTVRND	NSSRFGKFIR
IHFGATGKLA	SADIETYLLE	KSRVIFQLKA	ERNYHIFYQI	LSNKKPELLD
MLLVTNNPYD	YAFVSQGEVS	VASIDDSEEL	MATDSAFDVL	GFTSEEKAGV
YKLTGAIMHY	GNMKFKQKQR	EEQAEPDGTE	DADKSAYLMG	LNSADLLKGL
CHPRVKVGNE	YVTKGQSVQQ	VYYSIGALAK	AVYEKMFNWM	VTRINATLET
KQPRQYFIGV	LDIAGFEIFD	FNSFEQLCIN	FTNEKLQQFF	NHHMFVLEQE
EYKKEGIEWT	FIDFGMDLQA	CIDLIEKPMG	IMSILEEECM	FPKATDMTFK
AKLYDNHLGK	SNNFQKPRNI	KGKQEAHFSL	IHYAGTVDYN	ILGWLEKNKD
PLNETVVALY	QKSSLKLMAT	LFSSYATADT	GDSGKSKGGK	KKGSSFQTVS
ALHRENLNKL	MTNLRTTHPH	FVRCIIPNER	KAPGVMDNPL	VMHQLRCNGV
LEGIRICRKG	FPNRILYGDF	RQRYRILNPV	AIPEGQFIDS	RKGTEKLLSS
LDIDHNQYKF	GHTKVFFKAG	LLGLLEEMRD	ERLSRIITRM	QAQARGQLMR
IEFKKIVERR	DALLVIQWNI	RAFMGVKNWP	WMKLYFKIKP	LLKSAETEKE
MATMKEEFGR	IKETLEKSEA	RRKELEEKMV	SLLQEKNDLQ	LQVQAEQDNL
NDAEERCDQL	IKNKIQLEAK	VKEMNERLED	EEEMNAELTA	KKRKLEDECS
ELKKDIDDLE	LTLAKVEKEK	HATENKVKNL	TEEMAGLDEI	IAKLTKEKKA
LQEAHQQALD	DLQVEEDKVN	SLSKSKVKLE	QQVDDLEGSL	EQEKKVRMDL
ERAKRKLEGD	LKLTQESIMD	LENDKLQLEE	KLKKKEFDIN	QQNSKIEDEQ
VLALQLQKKL	KENQARIEEL	EEELEAERTA	RAKVEKLRSD	LSRELEEISE
RLEEAGGATS	VQIEMNKKRE	AEFQKMRRDL	EEATLQHEAT	AAALRKKHAD
SVAELGEQID	NLQRVKQKLE	KEKSEFKLEL	DDVTSNMEQI	IKAKANLEKV
SRTLEDQANE	YRVKLEEAQR	SLNDFTTQRA	KLQTENGELA	RQLEEKEALI
SQLTRGKLSY	TQQMEDLKRQ	LEEEGKAKNA	LAHALQSARH	DCDLLREQYE
EETEAKAELQ	RVLSKANSEV	AQWRTKYETD	AIQRTEELEE	AKKKLAQRLQ
DAEEAVEAVN	AKCSSLEKTK	HRLQNEIEDL	MVDVERSNAA	AAALDKKQRN
FDKILAEWKQ	KYEESQSELE	SSQKEARSLS	TELFKLKNAY	EESLEHLETF
KRENKNLQEE	ISDLTEQLGE	GGKNVHELEK	VRKQLEVEKL	ELQSALEEAE
ASLEHEEGKI	LRAQLEFNQI	KAEIERKLAE	KDEEMEQAKR	NHQRVVDSLQ
TSLDAETRSR	NEVLRVKKKM	EGDLNEMEIQ	LSHANRMAAE	AQKQVKSLQS
LLKDTQIQLD	DAVRANDDLK	ENIAIVERRN	NLLQAELEEL	RAVVEQTERS
RKLAEQELIE	TSERVQLLHS	QNTSLINQKK	KMESDLTQLQ	SEVEEAVQEC
RNAEEKAKKA	ITDAAMMAEE	LKKEQDTSAH	LERMKKNMEQ	TIKDLQHRLD
EAEQIALKGG	KKQLQKLEAR	VRELEGELEA	EQKRNAESVK	GMRKSERRIK
ELTYQTEEDK	KNLLRLQDLV	DKLQLKVKAY	KRQAEEAEEQ	ANTNLSKFRK
VQHELDEAEE	RADIAESQVN	KLRAKSRDIG	AKQKMHDEE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, м'язових білків, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Matsuoka R., Beisel K.W., Furutani M., Arai S., Takao A. (1991). Complete sequence of human cardiac alpha-myosin heavy chain gene and amino acid comparison to other myosins based on structural and functional differences. Am. J. Med. Genet. 41: 537—547. PMID 1776652 DOI:10.1002/ajmg.1320410435
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Yamauchi-Takihara K., Sole M.J., Liew J., Ing D., Liew C.-C. (1989). Characterization of human cardiac myosin heavy chain genes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 3504—3508. PMID 2726733 DOI:10.1073/pnas.86.10.3504
Kurabayashi M., Tsuchimochi H., Komuro I., Takaku F., Yazaki Y. (1988). Molecular cloning and characterization of human cardiac alpha- and beta-form myosin heavy chain complementary DNA clones. Regulation of expression during development and pressure overload in human atrium. J. Clin. Invest. 82: 524—531. PMID 2969919 DOI:10.1172/JCI113627
Epp T.A., Dixon I.M., Wang H.Y., Sole M.J., Liew C.-C. (1993). Structural organization of the human cardiac alpha-myosin heavy chain gene (MYH6). Genomics. 18: 505—509. PMID 8307559
Yamauchi-Takihara K., Sole M.J., Liew J., Ing D., Liew C.-C. (1989). Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 7416—7417. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYH6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Myosin heavy chain 6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7576 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P13533 (англ.) . Архів оригіналу за 23 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 14

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Білки цитоскелету

Людські

Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки

Міофіламенти

Актин	A1 A2 B C1 G1 G2

Міозин	I A B C D E F G H II 1 2 3 4 6 7 7B 8 9 10 11 13 14 15 16 III A B V A B C VI MYO6 VII A B IX A B X MYO10 XV A B XVIII A B Легкий ланцюг міозину 1 2 3 4 5 6 6B 7 9 10 12A 12B IP K K2 K3 K4 L1 PF

Інші	Тропомодулін 1 2 3 4 Тропонін T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 Тропоміозин 1 2 3 4 Актинін 1 2 3 4 Комплекс Arp2/3 актин-деполімеризуючі фактори Кофілін 1 2 дестрин Гелсолін Профілін 1 2 Тітин

Інші

WAS
Фібрилін
Філамін
- A
- B
- C
Еспін
TRIOBP

Проміжні філаменти

Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)

Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 хромосома 12 18 інші 21 тип II/хромосома 12 1 2 3 4 5 6A 6B 7 8 9

Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 тип II/хромосома 12 81 82 83 84 85 86

Незгруповані альфа	хромосома 17 23 24 25 26 27 28 39 40 хромосома 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

Не-альфа	Бета-кератин

Тип 3

Тип 4

Інтернексин
Нестин
Нейрофіламент
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Синемін
Синкоїлін

Тип 5

Ламіни: A/C
B1
B2

Мікротрубочки
та пов'язані білки

Тубулін	1A 1B 1C 3C 3D 3E 4A 8

Кінезин	1A 1B 2A 2C 3B 3C 4A 4B 5A 5B 5C 6 7 9 11 12 13A 13B 14 15 16B 17 18A 18B 19 20A 20B 21A 21B 22 23 24 25 26A 26B 27 C1 C2 C3

Динеїн	аксонемні: 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 17 I1 I2 LI1 L1 L4 цитоплазматичні: C1H1 C2H1 C1I1 C1I2 C1LI1 C1LI2 C2LI1 LL1 LL2 LRB1 LRB2 LT1 LT3

Інші	MAPT DCTN1 STMN1 Тектин 1 2 3 4 5 Динамін 1 2 3