NKX2-1

NKX2-1
Ідентифікатори
Символи NKX2-1, Nkx2-1, AV026640, Nkx2.1, T/EBP, Titf1, Ttf-1, BCH, BHC, NK-2, NKX2A, TEBP, TTF1, NMTC1, NK2 homeobox 1
Зовнішні ІД OMIM: 600635 MGI: 108067 HomoloGene: 2488 GeneCards: NKX2-1
Пов'язані генетичні захворювання
хорея, brain-lung-thyroid syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
sequence-specific DNA binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
enzyme binding
RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
intronic transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding

Клітинна компонента

нуклеоплазма
клітинне ядро
transcription regulator complex

Біологічний процес

GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
ритмічний процес
negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway
transcription, DNA-templated
GO:1901313 positive regulation of gene expression
negative regulation of cell migration
response to hormone
forebrain development
epithelial tube branching involved in lung morphogenesis
negative regulation of epithelial to mesenchymal transition
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
neuron migration
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
phospholipid metabolic process
pattern specification process
axon guidance
brain development
endoderm development
locomotory behavior
animal organ morphogenesis
telencephalon development
globus pallidus development
hippocampus development
cerebral cortex cell migration
forebrain dorsal/ventral pattern formation
forebrain neuron fate commitment
forebrain neuron differentiation
cerebral cortex GABAergic interneuron differentiation
cerebral cortex neuron differentiation
pituitary gland development
telencephalon cell migration
lung development
thyroid gland development
developmental induction
Leydig cell differentiation
positive regulation of circadian rhythm
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
anatomical structure formation involved in morphogenesis
neuron fate commitment
oligodendrocyte differentiation
lung saccule development
club cell differentiation
type II pneumocyte differentiation
диференціація клітин

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7080
21869
Ensembl
ENSG00000136352
ENSMUSG00000001496
UniProt
P43699
P50220
RefSeq (мРНК)
NM_001079668
NM_003317
NM_001146198
NM_009385
RefSeq (білок)
NP_001073136
NP_003308
NP_033411
NP_001390509
Локус (UCSC) Хр. 14: 36.52 – 36.52 Mb Хр. 12: 56.58 – 56.58 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NKX2-1 (англ. NK2 homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 371 амінокислот, а молекулярна маса — 38 596[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSMSPKHTTPFSVSDILSPLEESYKKVGMEGGGLGAPLAAYRQGQAAPPT
AAMQQHAVGHHGAVTAAYHMTAAGVPQLSHSAVGGYCNGNLGNMSELPPY
QDTMRNSASGPGWYGANPDPRFPAISRFMGPASGMNMSGMGGLGSLGDVS
KNMAPLPSAPRRKRRVLFSQAQVYELERRFKQQKYLSAPEREHLASMIHL
TPTQVKIWFQNHRYKMKRQAKDKAAQQQLQQDSGGGGGGGGTGCPQQQQA
QQQSPRRVAVPVLVKDGKPCQAGAPAPGAASLQGHAQQQAQHQAQAAQAA
AAAISVGSGGAGLGAHPGHQPGSAGQSPDLAHHAASPAALQGQVSSLSHL
NSSGSDYGTMSCSTLLYGRTW

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Oguchi H., Pan Y.-T., Kimura S. (1995). The complete nucleotide sequence of the mouse thyroid-specific enhancer-binding protein (T/EBP) gene: extensive identity of the deduced amino acid sequence with the human protein. Biochim. Biophys. Acta. 1261: 304—306. PMID 7711079 DOI:10.1016/0167-4781(95)00033-D
  • Saiardi A., Tassi V., de Filippis V., Civitareale D. (1995). Cloning and sequence analysis of human thyroid transcription factor 1. Biochim. Biophys. Acta. 1261: 307—310. PMID 7711080 DOI:10.1016/0167-4781(95)00034-E
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Doyle D.A., Gonzalez I., Thomas B., Scavina M. (2004). Autosomal dominant transmission of congenital hypothyroidism, neonatal respiratory distress, and ataxia caused by a mutation of NKX2-1. J. Pediatr. 145: 190—193. PMID 15289765 DOI:10.1016/j.jpeds.2004.04.011
  • Williamson S., Kirkpatrick M., Greene S., Goudie D. (2014). A novel mutation of NKX2-1 affecting 2 generations with hypothyroidism and choreoathetosis: part of the spectrum of brain-thyroid-lung syndrome. J. Child Neurol. 29: 666—669. PMID 24453141 DOI:10.1177/0883073813518243

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з NKX2-1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11825 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, P43699 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 14

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші


Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.